Si vous souffrez de cardiomyopathie hypertrophique, les muscles du côté gauche de votre cœur deviennent anormalement épais, ce qui rend difficile le remplissage et la vidange du cœur, augmentant ainsi la charge de travail du cœur. La cardiomyopathie hypertrophique, également appelée HCM ou cardiomyopathie hypertrophique obstructive, survient chez environ une personne sur 500 aux États-Unis. C’est la cause la plus fréquente de mort subite d’origine cardiaque chez les jeunes adultes (moins de 35 ans). Mais ce n’est pas seulement une maladie des jeunes. Il est de plus en plus diagnostiqué chez les personnes âgées. C’est plus fréquent chez les hommes.
Les symptômes peuvent varier de très légers à très graves, y compris la mort subite d’origine cardiaque. Certaines personnes sans symptômes reçoivent un diagnostic de cette maladie lorsqu’une étude d’imagerie cardiaque ou un électrocardiogramme (ECG) est effectué pour d’autres raisons. Il n’existe aucun remède contre la cardiomyopathie hypertrophique, mais, avec un traitement approprié, la plupart des gens peuvent vivre longtemps et en bonne santé. Moins d’un pour cent des personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique décèdent de la maladie.
Causes de la cardiomyopathie hypertrophique
La cardiomyopathie hypertrophique est généralement causée par une anomalie génétique, appelée mutation génétique. La mutation se produit dans les gènes qui contrôlent les protéines des cellules musculaires du cœur. Dans environ 60 pour cent des cas, la mutation génétique est transmise de génération en génération, appelée cardiomyopathie hypertrophique familiale. Le type de transmission de cette maladie est appelé autosomique dominant, ce qui signifie que si l’un des parents est porteur de la mutation génétique, il y a 50 % de chances que l’enfant en hérite, et 100 % si les deux parents sont porteurs de la mutation.
Dans environ 40 pour cent des cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux de cardiomyopathie hypertrophique et aucun gène anormal n’a été détecté lors des tests sanguins génétiques. La cause du type non familial est inconnue.
Cardiomyopathie hypertrophique obstructive et hypertrophie ventriculaire gauche
Quelle que soit la cause, il existe deux types de cardiomyopathies, obstructives et non obstructives. La cardiomyopathie hypertrophique obstructive est le type le plus courant. Dans ce type, la paroi séparant le côté gauche du cœur du côté droit devient épaisse et rigide. Cela diminue la quantité de sang qui peut remplir le ventricule gauche, qui se remplit du sang des poumons pour être pompé vers le corps. L’épaississement du ventricule gauche est appelé hypertrophie ventriculaire gauche. Dans la cardiomyopathie non obstructive, le muscle cardiaque s’épaissit, mais pas suffisamment pour provoquer une hypertrophie ventriculaire gauche suffisamment grave pour réduire le flux sanguin.
Les personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique non obstructive peuvent présenter des symptômes légers, des symptômes qui n’apparaissent qu’avec l’exercice, voire aucun symptôme. Cependant, même les personnes sans cardiomyopathie obstructive peuvent développer des rythmes cardiaques anormaux, appelés arythmies. Si l’arythmie survient dans le ventricule, appelée tachycardie ventriculaire, elle peut provoquer un arrêt soudain des battements du cœur. Cela peut être la cause de morts subites d’origine cardiaque chez les jeunes adultes, en particulier les athlètes qui ne présentent aucun symptôme ni diagnostic de cardiomyopathie obstructive ou d’hypertrophie ventriculaire gauche.
Symptômes de cardiomyopathie hypertrophique
Environ 50 pour cent des personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique ne présentent aucun symptôme ou présentent des symptômes légers. Lorsque des symptômes apparaissent, ils peuvent inclure :
- Essoufflement
- Palpitations
- Douleur thoracique
- Vertiges
- Fatigue
- Passage (syncope)
- Mort cardiaque subite (rarement)
Ces symptômes peuvent être déclenchés ou aggravés par l’exercice ou des activités qui font travailler le cœur plus fort.
Diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique
Bien que la cardiomyopathie hypertrophique puisse être diagnostiquée à tout âge, l’âge moyen au moment du diagnostic est de 30 ans. Une clé très importante pour le diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique est d’avoir des antécédents familiaux de la maladie ou des antécédents familiaux de mort cardiaque subite à un jeune âge. En fait, environ une personne sur quatre ayant reçu le diagnostic aura des antécédents familiaux de cette maladie chez un parent au premier degré (parent, enfant ou frère ou sœur). Étant donné que la mort cardiaque due à une cardiomyopathie hypertrophique peut survenir sans aucun symptôme ou avec des symptômes très légers, ce type d’antécédents peut conduire à des tests diagnostiques et à un diagnostic.
L’autre clé du diagnostic réside dans les antécédents de symptômes de cardiomyopathie hypertrophique. Lors d’un examen physique, un médecin peut écouter le cœur à la recherche de signes d’arythmie ou de bruits cardiaques anormaux appelés souffle cardiaque. Les tests de diagnostic les plus importants sont l’ECG, l’imagerie cardiaque (échocardiogramme ou IRM cardiaque) et les tests génétiques.
La cardiomyopathie hypertrophique étant souvent une maladie génétique, les tests génétiques sont recommandés à la fois pour le diagnostic du patient et pour le dépistage de tous les parents au premier degré en vue d’un éventuel diagnostic.
Traitement de la cardiomyopathie hypertrophique
Le traitement de la cardiomyopathie hypertrophique comprend des médicaments qui ralentissent le cœur ou l’empêchent de travailler trop fort. Ces médicaments comprennent des médicaments contre la tension artérielle et le cœur comme les bêtabloquants et les inhibiteurs calciques. Des anticoagulants (anticoagulants) peuvent être administrés pour réduire le risque de coagulation du sang à l’intérieur du cœur, où un caillot peut se déplacer vers le cerveau (accident vasculaire cérébral) ou les poumons (embolie pulmonaire).
En 2022, la Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé le premier médicament spécifiquement destiné à traiter la cardiomyopathie hypertrophique, appelé mavacamten (Camzyos). Il a été prouvé qu’il diminue les symptômes et améliore les résultats. La plupart des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique peuvent être traités avec succès avec des médicaments. Chez les patients qui continuent de présenter des symptômes malgré un traitement médical optimal et qui présentent une hypertrophie ventriculaire gauche, des interventions chirurgicales peuvent être utilisées pour diminuer l’épaisseur de la paroi ventriculaire gauche du cœur. Les patients à haut risque, ceux qui sont sujets à l’arythmie, peuvent avoir besoin de défibrillateurs implantables. Dans de très rares cas, une transplantation cardiaque peut être nécessaire en dernier recours. (1-3)
Pronostic de la cardiomyopathie hypertrophique
Bien que la cardiomyopathie hypertrophique puisse être dangereuse pour certaines personnes, pour la plupart, le pronostic est bon et les patients peuvent avoir une bonne qualité de vie. Informez votre médecin si vous présentez des symptômes de cardiomyopathie hypertrophique ou une mort cardiaque subite inexpliquée dans votre famille. Obtenez de l’aide immédiatement en cas d’essoufflement, de rythme cardiaque irrégulier rapide, d’étourdissements à l’effort ou de douleurs thoraciques. La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie rare mais importante. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent soulager les symptômes et prévenir une mort cardiaque subite.
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