Lorsque la biopsie liquide a été introduite pour la première fois en 2010, elle a été saluée comme un moyen révolutionnaire de guider le traitement du cancer. Maintenant, 14 ans plus tard, la biopsie liquide est toujours très prometteuse, y compris pour la détection précoce du cancer, mais il est essentiel de comprendre sa place dans les soins contre le cancer et ses limites.
Ce que recherche la biopsie liquide
L’oncologie, ou les soins contre le cancer, peut être analysé en trois grandes catégories: la prévention / détection par des projections, une intention curative dans le but d’éradiquer le cancer et de traiter les gens le plus efficacement, bien que la guérison ne soit pas possible. La biopsie liquide peut fournir différents types et degrés d’informations sur le cancer de quelqu’un tout au long de ce continuum de soins.
Tout simplement, une biopsie liquide utilise un échantillon de sang par opposition à un échantillon de tissu (la forme traditionnelle de biopsie) pour détecter la présence de cancer et les caractéristiques ou marqueurs du cancer. Cela est possible parce que les tumeurs perdent des cellules qui circulent dans la circulation sanguine. Les cellules tumorales et les cellules normales libèrent de l’ADN «nu» flottant librement dans la circulation sanguine. Nous le savons depuis un certain temps, mais nous n’avions pas de technologies pour y agir jusqu’à relativement récemment.
Les premiers tests de biopsie liquide ont recherché des cellules tumorales circulantes ou des CTC. Ce sont des cellules qui proviennent directement de la tumeur. Historiquement, il a été difficile de récupérer beaucoup d’entre eux dans quelques tubes de sang à moins que le cancer ne soit à un stade métastatique, c’est donc à ce moment que ce test est plus susceptible d’être utilisé de nos jours.
Les tests sont utilisés plus souvent pour l’ADN sans cellules (CFDNA) ou l’ADN tumoral circulant (CTDNA), qui est dérivé de l’ADNc des cellules tumorales. Ces tests nous permettent de rechercher des mutations sans prendre une autre biopsie tissulaire, qui est généralement toujours utilisée initialement pour diagnostiquer une tumeur. Le cancer est vraiment une maladie des erreurs d’ADN – ou l’ADN qui a mal tourné – et en isolant les mutations d’ADN, nous espérons constater que le talon d’Achille du cancer, l’ADN défectueux que nous pouvons cibler. Grâce à des essais cliniques, nous savons qu’il existe des mutations spécifiques que nous pouvons attaquer avec des thérapies ciblées tout en épargnant les cellules normales. C’est le scénario idéal. Dans la vraie vie, ce n’est pas aussi propre. La plupart de nos médicaments auront des effets hors cible ou secondaires. Mais encore, il y a beaucoup d’informations vraiment incroyables dans les tests de biopsie liquide sur lesquels nous pouvons agir.
Autres utilisations
Les tests d’ADN sans cellule ont d’autres utilisations de courant importantes. La technologie a révolutionné les tests génétiques pendant la grossesse car nous pouvons séquencer l’ADN fœtal du sang de maman et rechercher des erreurs génétiques qui nécessitaient des tests avec des procédures invasives comme l’amniocentèse ou l’échantillonnage des villosités chorioniques. Il peut également être utilisé pour détecter les premiers signes de rejet d’un organe transplanté, comme un foie, sur la base des cellules que l’organe perd, car l’ADN de l’organe donné est distinct de l’ADN du retenue.
La biopsie liquide peut également être utilisée pour évaluer le fonctionnement du traitement contre le cancer. Par exemple, il peut montrer l’existence d’une maladie microscopique, qui n’est pas visible sur un animal de compagnie ou une tomodensitométrie. Une fois que nous pouvons voir des preuves sur un scan, cela ne sera pas guérissable pour la plupart. Cependant, si nous détectons la maladie microscopique uniquement (analyses négatives mais ADNmt positif), cela indique généralement que le cancer est susceptible de revenir. La limitation ici est que nous n’avons pas encore de direction claire sur ce qu’il faut faire à propos de cette constatation. D’une part, il y a la possibilité de guérir potentiellement plus de patients. De l’autre, nous ne savons pas toujours quelles thérapies supplémentaires sont nécessaires, car nous traitons un nombre lors d’un test sanguin plutôt que de la maladie que nous pouvons voir. De plus, même si nous avions un traitement possible, il y a la question de savoir si l’assurance le paierait dans cette situation.
À l’autre extrémité du spectre, le test pourrait être négatif pour tout signe de cancer, indiquant qu’il y a une forte probabilité qu’une personne soit probablement sans cancer. Mais nous ne savons pas encore à quel point c’est définitif. Cela pourrait-il revenir plus tard? À quelle fréquence devrions-nous être testés – tous les trois mois, six mois, annuellement? Ce sont des questions avec lesquelles nous sommes aux prises avec l’oncologie.
Trouver un cancer tôt
Parce que nous pouvons voir des preuves de cancer dans une biopsie liquide, il y a beaucoup d’intérêt à l’utiliser pour trouver des signes de cancer dans ses premiers stades. Le test de Galleri, par exemple, est une première tentative d’identification préventive de ce que nous appelons le pan-cancer ou tous les types de cancer en utilisant l’ADNc / l’ADNmt, pas une exploit facile car les types de cancer sont si différents. Galleri est un test de méthylation CFDNA / CTDNA: il vise à détecter de quel organe ou tissu le cancer provient en recherchant des schémas anormaux de ce qu’on appelle l’ADN sans cellules méthylées (indiqué par des molécules de carbone hydrogène qui se fixent à l’ADN) chez une personne autrement saine. S’il trouve des signes d’alerte précoce, c’est une indication pour obtenir un bilan de diagnostic. Mais ce n’est pas infaillible. Il fait un meilleur travail pour identifier l’organe provenant du cancer que le stade du cancer. Une étude a révélé qu’elle détecté seulement 39% des cancers de l’étape 1. Il y a également eu de faux négatifs, ce qui signifie qu’il n’a pas trouvé de cancer déjà présent. (Galeri coûte près de 1 000 $ et n’est pas couvert par l’assurance.)
Déterminer si des tests comme Galleri sont suffisamment sensibles et suffisamment spécifiques pour être vraiment utiles impliquent le type d’étude qui peut prendre des décennies. Cela étant dit, il existe des établissements universitaires qui ont développé des tests de méthylation en utilisant leur propre technologie. À l’Université de Toronto, par exemple, ils consultent actuellement des familles qui sont connues pour avoir des syndromes de cancer hérités familiaux comme BRCA-1 ou BRCA-2, les suivre et les dépister pour voir si les tests CFDNA / CTDNA de méthylation peuvent ou non détecter ces cancers et faire une différence dans leurs résultats.
Cliniquement, la situation actuelle est un peu comme le sauvage et le Far West, ce qui signifie que nous n’avons pas d’excellentes données que le dépistage de la biopsie liquide va en fait affecter les résultats en termes de survie du cancer. Et c’est pourquoi il y a une grande poussée en ce moment vers le dépistage personnalisé. Par exemple, plutôt que de tester universellement chaque homme pour le cancer de la prostate, nous devons tester ceux qui sont les plus à risque, avec un PSA élevé et des antécédents familiaux, et identiques aux femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein.
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